Hemokromatosis keturunan adalah
penyakit genetik yang diturunkan dimana ada akumulasi besi yang berlebihan
dalam tubuh (beban besi yang berlebihan). Ia adalah suatu kelainan genetik yang
umum diantara bangsa kulit putih (Caucasians) di Amerika, mempengaruhi
kira-kira satu diantara 240 sampai 300 Caucasians. Individu-individu yang
menderita hemokromatosis keturunan mungkin tidak mempunyai gejala-gejala atau
tanda-tanda (dan mempunyai usia lanjut yang normal), atau mereka dapat
mempunyai gejala-gejala dan tanda-tanda yang berat dari kelebihan beban besi
yang termasuk disfungsi seksual, gagal jantung, sakit-sakit sendi, sirosis
hati, diabetes mellitus, kelelahan, dan penggelapan kulit.
Kandungan besi yang normal dari
tubuh adalah tiga sampai empat gram. Jumlah total dari besi dalam tubuh
dikontrol secara hati-hati. Tubuh kehilangan satu mg besi setiap hari dari
keringat dan sel-sel yang dikucurkan dari kulit dan lapisan dalam usus-usus.
Wanita-wanita juga kehilangan satu mg besi setiap hari dari menstruasi. Pada
dewasa-dewasa yang normal usus-usus menyerap satu mg besi setiap hari dari
makanan untuk menggantikan besi yang hilang, dan oleh karenanya, tidak ada
akumulasi yang berlebihan dari besi dalam tubuh. Ketika kehilangan-kehilangan
besi lebih besar, lebih banyak besi diserap dari makanan.
Pada individu-individu dengan hemokromatosis
keturunan, penyerapan besi harian dari usus-usus adalah lebih besar daripada
jumlah yang diperlukan untuk menggantikan kehilangan-kehilangan. Karena tubuh
yang normal tidak dapat meningkatkan pengeluaran besi, besi yang terserap
berakumulasi dalam tubuh. Pada angka akumualsi besi ini, seseorang dengan hemokromatosis
dapat mengakumulasi 20 gram dari total besi tubuh pada umur 40 sampai 50 tahun.
Besi yang berlebihan mengendap pada sendi-sendi, hati, buah-buah pelir, dan
jantung, yang menyebabkan kerusakan pada organ-organ ini, dan menyebabkan
tanda-tanda dan gejala-gejala hemokromatosis. Wanita-wanita dengan hemokromatosis
mengakumulasi besi pada suatu kecepatan yang lebih perlahan daripada pria-pria
karena mereka menghilangkan lebih banyak besi daripada pria-pria yang
disebabkan oleh kehilangan besi dari menstruasi dan menyusui. Oleh karenanya,
mereka secara khas mengembangkan tanda-tanda dan gejala-gejala dari kerusakan
organ yang disebabkan kelebihan besi 10 tahun lebih telat daripada pria-pria.
Cara
Hemokromatosis Keturunan Diturunkan (diwariskan)
Hemokromatosis keturunan adalah
suatu kelainan autosomal recessive, yang berarti suatu individu mepunyai
kemungkinan mengembangkan kelebihan besi hanya jika ia mewarisi gen-gen
abnormal dari kedua otangtuanya. (Suatu kelainan autosomal recessive adalah
berbeda dari kelainan autosomal dominant dimana individu-individu dapat
mengembangkan penyakit dengan mewarisi suatu kromosom abnormal dari hanya satu
otangtua saja).
Tubuh manusia terdiri dari triliunan
sel-sel. Didalam inti bagian dalam (nucleus) dari setiap sel adalah kromosom-kromosom.
Setiap sel manusia mempunyai dua set dari 23 kromosom-kromosom (total 46
kromosom-kromosom). Setiap set diturunkan dari satu orangtua. Kromosom-kromosom
mengandung DNA yang membawa gen-gen yang mengatur seluruh fungsi-fungsi tubuh
termasuk metabolisme sel, penampilan, tinggi, kepandaian, warna rambut dan
mata, dan ciri-ciri fisik lainnya. Kerusakan-kerusakan pada DNA (juga disebut
mutasi-mutasi) diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya, dan
adakalanya dapat menyebabkan penyakit-penyakit.
Terutama ada dua mutasi-mutasi yang
berkaitan dengan hemokromatosis keturunan; C282Y dan H63D. Angka-angka 282 dan
63 menunjuk pada lokasi dari kerusakan pada gen HFE yang erlokasi pada kromosom
nomor 6. Seorang individu yang mewarisi dua mutasi C282Y (satu dari setiap
orangtua) disebut C282Y homozygotes, dan ia mempunyai suatu kesempatan
yang signifikan mengembangkan hemokromatosis. Faktanya, C282Y homozygotes
bertanggung jawab untuk 95% dari kasus-kasus hemokromatosis keturunan.
Pasien-pasien yang mewarisi satu mutasi C282Y dari satu orangtua dan mutasi
lain H63D dari orangtua lainnya disebut compound heterozygotes. Mereka
bertanggung jawab untuk tiga persen lainnya dari kasus-kasus hemokromatosis
keturunan.
Artikel terkait
Hemokromatosis
Artikel terkait
Hemokromatosis
